Dr C P Ravikumar

पाइरिडोक्सल 5 फॉस्फेट डिपेंडेंट मिर्गी

पाइरिडोक्सल 5 फॉस्फेट डिपेंडेंट मिर्गी एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय विकार है, जिसके कारण, इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले बच्चे पर्याप्त मात्रा में विटामिन बी 6 का उत्पादन करने में असमर्थ होते हैं, जिससे नवजात शुरुआत में ऐंठन पैदा होती है, जिसके तुरंत बाद वे पैदा होते हैं।

यह एक काफी दुर्लभ बीमारी है, जो हर 100,000 में 600,000 व्यक्तियों में से 1 में होती है।

एंटी-ऐंठन दवाओं का आमतौर पर इन प्रकार के दौरे पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। इसके बजाय, वे विटामिन बी 6 के एक सक्रिय रूप, पाइरिडोक्सीन के पूरक का जवाब देते हैं।

पाइरिडोक्सिन पर निर्भर मिर्गी चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है, जहां एंटीकिटिन जीन / ALDH7A1 जीन कारणों में उत्परिवर्तन एंजाइमों के उत्पादन में कमी होती है जो शरीर में विटामिन बी 6 या सिरिडोक्सिन और इसके यौगिकों के उपयोग के लिए आवश्यक होते हैं, जिनके बिना नवजात दौरे की तरह न्यूरोलॉजिकल स्थिति की संभावना बढ़ जाती है।

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक इनहेरिटेंस के कारण होती है, जिसका अर्थ है कि प्रभावित बच्चे के माता-पिता उत्परिवर्तित जीन की एक-एक प्रति ले जाते हैं। हालाँकि, माता-पिता स्वयं इस बीमारी के लक्षण प्रदर्शित नहीं करते हैं।

विकार की लक्षण है:

  1. गर्भाशय में दौरे (यानी बच्चा गर्भ में रहते हुए ऐंठन का अनुभव करता है)
  2. प्रसव से पहले भ्रूण संकट
  3. समय से पहले जन्म की संभावना बढ़ जाती है
  4. जन्म के समय कम APGAR स्कोर
  5. ऊँचे पद/ पिच का रोना
  6. शरीर का तापमान कम होना (हाइपोथर्मिया)

मांसपेशी का टोन कम होना (डिस्टोनिया)

आमतौर पर, दौरे जन्म के 24 घंटे से 2 सप्ताह बाद होते हैं। वो हैं:

  1. टॉनिक – क्लोनिक दौरे (मांसपेशियों में कठोरता और चेतना का नुकसान)
  2. लंबे समय तक, अंतःस्रावी आक्षेप, कई मिनट तक रहते है (स्थिति मिर्गी)
  3. नियमित रूप से एंटीकॉन्वेलसेंट दवाओं के लिए प्रतिरोध
  4. ईईजी पर ” बर्स्ट पैटर्न” का कारण बनता है
  5. पाइरिडोक्सीन से उपचार करने पर प्रतिक्रिया देंगे

विकार की असामान्य विशेषताएं हैं:

  1. शुरुआत बाद में शुरू होती है यानी बचपन से तीन साल तक
  2. ऐंठन जो शुरू में एंटीपीलेप्टिक दवाओं को प्रतिक्रिया देती है और बाद में असाध्य हो जाती है
  3. प्रारंभिक जीवन के दौरान दौरे जो कि पाइरिडोक्सिन को प्रतिक्रिया नहीं देते हैं, लेकिन महीनों बाद इसको प्रतिक्रिया देना शुरू करते हैं।
  4. पाइरिडोक्सिन के विच्छेदन के बाद, कभी-कभी अंतराल मुक्त, कभी-कभी पांच महीने से अधिक।

नवजात शुरुआत के दौरे के दीर्घकालिक प्रभाव:

  1. खिलाने में विफलता
  2. विकास में असफल होना
  3. विकासात्मक देरी
  4. सीखने की अक्षमता

निदान:
स्थिति का संदेह स्वयं आक्षेप की विशेषता विशेषताओं के साथ उत्पन्न होता है। रोग की पुष्टि आमतौर पर आनुवंशिक परीक्षण और विश्लेषण द्वारा की जाती है।

मूत्र और प्लाज्मा में α-aminoadipic semialdehyde (α-AASA) की एकाग्रता आमतौर पर ऊपर उठाई जाती है जो विकार का एक मजबूत संकेतक है। सेरेब्रोस्पाइनल द्रव और प्लाज्मा में पिप्पोलिक एसिड के स्तर को भी बढ़ाया जा सकता है।

प्रबंधन: ऐंठन को नियंत्रित करने के लिए बच्चों को पाइरिडोक्सल 5 फॉस्फेट या विटामिन बी 6 के सक्रिय रूपों की चिकित्सीय खुराक दी जाती है। दीर्घकालिक उपचार में बच्चे पर नवजात शुरुआत के दौरे के तंत्रिका संबंधी प्रभावों को संबोधित करना शामिल है, जैसे कि सीखने में देरी या कठिनाइयाँ ।

अस्वीकरण:
उपरोक्त जानकारी केवल जागरूकता और शिक्षा के उद्देश्यों के लिए है और इसका उपयोग किसी भी स्थिति के निदान या उपचार के लिए नहीं किया जा सकता है। किसी भी चिंता या सवाल के लिए कृपया किसी चिकित्सक से सलाह लें
Dr C P Ravikumar

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CONSULTANT – PEDIATRIC NEUROLOGY
Aster CMI Hospital, Bangalore