Dr C P Ravikumar

सितंबर- नवजात शिशु स्क्रीनिंग जागरूकता महीना एक गंभीर लेकिन दुर्लभ बीमारियों को संबोधित करने के लिए एक पहल, जो उनके सामान्य और स्वस्थ विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकती है। नवजात शिशु स्क्रीनिंग क्या है? नवजात शिशु स्क्रीनिंग में जोखिम वाले शिशुओं में स्वास्थ्य विकारों के लिए परीक्षणों या जांच हैं जो अन्यथा जन्म के समय नहीं पाए जाते हैं। नवजात की जांच से बच्चों में दुर्लभ लेकिन जानलेवा बीमारियों की जांच की जाती है जिनका इलाज किया जा सकता है। स्क्रीनिंग में ब्लड, हियरिंग और हृदय स्क्रीनिंग शामिल है। नवजात की स्क्रीनिंग क्यों? हो सकता है कि आपका स्वस्थ दिखने वाला बच्चा किसी गंभीर बीमारी के साथ पैदा हुआ हो. हालाँकि, पहले कोई लक्षण नहीं दिखा सकते हैं। यदि नवजात शिशु की जांच की मदद से किसी गंभीर स्वास्थ्य स्थिति का शीघ्र निदान किया जाता है, तो उसके सफलतापूर्वक इलाज की संभावना बहुत अधिक होती है। केवल रक्त परीक्षण की मदद से, आपके बच्चे की उपापचय आनुवंशिक या हार्मोनल बीमारियों की जांच की जा सकती है। जल्द ही निदान किया जाता है तो उसका प्रभावी उपचार कर सकते हैं. NBS . का उद्देश्य एनबीएस का उद्देश्य शिशुओं में पूर्व-लक्षणात्मक जन्मजात स्वास्थ्य विसंगतियों का पता लगाना है। यह रोग के दीर्घकालिक घातक परिणामों (रुग्णता और मृत्यु दर) के संबंध में परिणामों को बेहतर बनाने में मदद करता है। स्वास्थ्य की स्थिति जिसमें नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण की आवश्यकता होती है स्क्रीनिंग टेस्ट की सूची रक्त परीक्षण
चयापचय विकार 1. पीकेयू और हाइपरफेनिलएलेनिमिया2. टायरोसिनेमिया 3. मिथाइलमेलोनिक एकेडेमिया
हार्मोनल विकार
  1. जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म- एक उच्च घटना है और इसमें बौद्धिक अक्षमता वाला बच्चा हो सकता हैं
  2. जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया- यदि जन्म के समय इसका पता नहीं चलता है, तो इसके घातक परिणाम हो सकते हैं।
हीमोग्लोबिन विकार 1. बीटा थैलेसीमिया2. सिकल सेल रोग
अन्य विकार 1. गैलेक्टोसिमिया2. सिस्टिक फाइब्रोसिस 3. स्पाइनल मसल एट्रोफी 4. एससीआईडी ​​(गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी) 5. एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी
सुनवाई स्क्रीनिंग हियरिंग स्क्रीनिंग में हियरिंग लॉस की जांच शामिल है। हियरिंग स्क्रीनिंग में हियरिंग लॉस की जांच शामिल है। भारत में अब तक जांच की गई प्रति 1000 बच्चों में से 1-8 में जन्मजात श्रवण दोष पाया जाता है। श्रवण दोष वाले शिशुओं में भाषा में देरी, व्यवहार संबंधी समस्याएं और खराब शैक्षणिक और सामाजिक प्रदर्शन हो सकता है। इसकी अपेक्षाकृत अधिक घटना होती है और यदि 6 महीने की उम्र से पहले इलाज करने में विफल होथे है, तो स्थायी सुनवाई हानि और भाषण हानि हो सकती है। प्रक्रिया: छोटे इयरफ़ोन का एक सेट बच्चे के कानों में लगाया जाता है और विशेष कंप्यूटर का उपयोग यह जांचने के लिए किया जाता है कि बच्चा कुछ ध्वनियों पर कैसे प्रतिक्रिया करता है। हृदय की जांच इस स्क्रीनिंग का उपयोग हृदय संबंधी विसंगतियों (जन्मजात हृदय रोग) के एक समूह का पता लगाने के लिए किया जाता है, जो सभी शिशु मृत्यु के 5-10% के लिए जिम्मेदार है, जिनमें से 25% घातक हैं। परिक्षण पल्स ऑक्सीमेट्री (रक्त में ऑक्सीजन की मात्रा की जाँच करता है) भारत में एनबीएस नीति अभी के लिए, भारत में NBS के लिए कोई सरकारी नीति नहीं है क्योंकि इसे अभी तक स्वीकार नहीं किया गया है। इसलिए, अब तक रणनीतिक सार्वभौमिक स्क्रीनिंग कार्यक्रम शुरू किया गया है। ऐसी बीमारियों के कारण नवजात मृत्यु के आंकड़ों को देखते हुए और इसकी रोकथाम में एनबीएस की महत्वपूर्ण भूमिका को महसूस करते हुए, आईसीएमआर ने 2008 में एक पायलट बहु-केंद्रीय कार्यक्रम शुरू किया और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए 100,000 नवजात शिशुओं की जांच की। इसे पांच महानगरों- दिल्ली, मुंबई, कोलकाता, हैदराबाद और चेन्नई में लॉन्च किया गया था। गोवा ने 2008 में सभी नवजात शिशुओं के लिए अनिवार्य एनबीएस की शुरुआत की। 2008 में, गोवा ने सभी नवजात शिशुओं के लिए अनिवार्य विस्तारित एनबीएस की शुरुआत की। भारतीय परिदृश्य उन परिस्थितियों की सूची जिनके लिए एनबीएस स्क्रीनिंग प्रस्तावित की गई है: श्रवण हानि जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (GP6PD) की कमी भारत में एनबीएस नीति की आवश्यकता WHO के अनुसार, 50 से कम आईएमआर (शिशु मृत्यु दर) वाले देशों में आनुवंशिक सेवाएं शुरू की जानी चाहिए। भारत का IMR स्कोर 40 है, जिसका अर्थ है कि भारत में NBS को लागू करने आवश्यकता है। 27 मिलियन जीवित बच्चों में से लगभग 5:1000 के करीब सुनने की अक्षमता और जन्मजात हृदय रोगों से पीड़ित पाए जाते हैं। यदि इन और कई अन्य जन्मजात बीमारियों का कम उम्र में निदान नहीं किया जाता है और अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो इनमें से अधिकांश बच्चे, सीखने की अक्षमता, मानसिक मंदता, व्यवहार संबंधी विसंगतियों और सामाजिक शिथिलता से पीड़ित हो सकते हैं। ये परिणाम अपने आप में माता-पिता के लिए भावनात्मक और वित्तीय बोझ के लिए चिंता का विषय हैं। ऐसे मुद्दों को रोकने के लिए एनबीएस सबसे अधिक लागत प्रभावी और अत्यधिक तर्कसंगत तरीका है। इसलिए, भारत सरकार को एनबीएस की राष्ट्रीय नीति के कार्यान्वयन के लिए एक कुशल रणनीति शुरू करने के लिए इन सकारात्मक विशेषताओं को ध्यान में रखना चाहिए। भारत में मुद्दे भारत में एनबीएस कार्यक्रम के रास्ते में बाधा डालने वाले कई प्रमुख मुद्दे हैं। इन मुद्दों में शामिल हैं: जागरूकता, सार्वजनिक नीति, राजनीति और क़ीमत । कम से कम सामान्य विकारों के लिए शहरी क्षेत्रों के सभी अस्पतालों में एनबीएस शुरू किया जाना चाहिए। इन विकारों में शामिल हैं:
  • जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
  • जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया
  •  G6PD की कमी
इन कार्यक्रमों के पूरा होने के बाद एनबीएस में नई नीतियां पेश की जा सकती हैं। अधिक चिकित्सकों को स्काउटिंग और प्रशिक्षण के साथ आवश्यक बुनियादी ढांचा स्थापित किया जाना चाहिए। References
  1. Almannai M, Marom R, Sutton VR. Newborn screening: a review of history, recent advancements, and future perspectives in the era of next generation sequencing. Curr Opin Pediatr. 2016 Dec;28(6):694-699. doi: 10.1097/MOP.0000000000000414. PMID: 27552071.
  2. Bailey DB Jr, Skinner D, Warren SF. Newborn screening for developmental disabilities: reframing presumptive benefit. Am J Public Health. 2005 Nov;95(11):1889-93. doi: 10.2105/AJPH.2004.051110. Epub 2005 Sep 29. PMID: 16195526; PMCID: PMC1449454.
  3. ICMR Task Force on Inherited Metabolic Disorders. Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism and Congenital Adrenal Hyperplasia. Indian J Pediatr85, 935–940 (2018). https://doi.org/10.1007/s12098-018-2645-9
Dr C P Ravikumar

Dr C P Ravikumar

CONSULTANT – PEDIATRIC NEUROLOGY
Aster CMI Hospital, Bangalore